Retinoblastoma - Diagnóstico

O retinoblastoma é um tipo câncer raro, e não existem exames de rastreamento indicados para diagnosticar a doença em crianças assintomáticas. Entretanto, muitos retinoblastomas são detectados em estágio inicial pelos pais ou diagnosticados pelo médico da criança.

Durante a realização do exame físico das crianças, os médicos verificam rotineiramente seus olhos. Algumas das coisas que os médicos incluem nesses exames de rotina dos olhos são observar como a criança olha, alterações nos olhos, movimentos e alterações na visão da criança. Qualquer alteração observada pode ser um sinal de retinoblastoma, embora seja mais frequentemente provocada por outra condição clínica.

Às vezes, um pai ou parente pode notar que o olho de uma criança não parece normal, e a leve a uma consulta clínica. É importante que os pais estejam cientes dos possíveis sinais e sintomas do retinoblastoma e que relatem qualquer alteração suspeita o mais rápido possível ao médico. Na maioria das vezes a causa é algo diferente do retinoblastoma, mas é importante que seja controlada de modo que possa ser diagnosticada e, se necessário, imediatamente tratada.

Para as crianças com famílias portadoras do gene RB1 ou com histórico de retinoblastoma e que não fizeram o teste genético para o gene RB1, os médicos indicam exames regulares durante os primeiros anos de vida da criança para, se for o caso, poder diagnosticar tumores em estágio inicial. Essas crianças muitas vezes fazem um exame ocular alguns dias após o nascimento, repetem com cerca de 6 semanas de vida, e depois periodicamente até os 5 anos de idade. O gene RB1 pode ser diagnosticado por um exame de sangue específico.

A maioria dos retinoblastomas hereditários se desenvolvem e são diagnosticados em crianças com apenas alguns meses de idade. Geralmente, se os tumores se desenvolvem em ambos os olhos, acontece ao mesmo tempo. Mas em algumas crianças, os tumores se desenvolvem em um olho primeiro, para posteriormente em alguns meses (ou mesmo anos) no outro olho. Portanto, mesmo que o retinoblastoma seja diagnosticado em apenas um olho, essas crianças deverão fazer exames regulares no outro olho por vários anos após o tratamento.

Se uma criança tem retinoblastoma hereditário, o médico pode solicitar exames de imagem, como ressonância magnética do cérebro em intervalos regulares por até 5 anos para investigar a presença de um retinoblastoma trilateral.

Exames

Para a maioria dos tipos de câncer é necessária a realização de uma biópsia para a confirmação do diagnóstico. Entretanto, não se fazem biópsias para diagnosticar o retinoblastoma por duas razões. Em primeiro lugar, retirar uma amostra de um tumor no olho não pode ser realizado facilmente sem danificar o mesmo, e ainda existe o risco de disseminar as células cancerígenas para além do olho. Em segundo lugar, o retinoblastoma pode ser diagnosticado com precisão por exames oftalmológicos e de imagem.

Alguns exames realizados para diagnosticar retinoblastoma são:

  • Punção LombarO retinoblastoma pode se desenvolver na extensão do nervo óptico, que é quem conecta o olho ao cérebro. Se o tumor se disseminou para a superfície do cérebro, células cancerígenas podem ser encontradas em amostras de líquido cefalorraquidiano, que envolve o cérebro e a medula espinhal. A maioria das crianças com retinoblastoma não precisam fazer uma punção lombar. A punção é realizada apenas quando há suspeita de metástase cerebral.

    Este exame é geralmente realizado com a criança anestesiada para garantir que ela não se mexerá durante o procedimento. Uma pequena agulha é inserida entre os ossos da parte inferior da coluna vertebral para retirar uma pequena quantidade do líquido cefalorraquidiano, que é enviado para análise.

  • Aspiração da Medula Óssea e Biópsia

Estes dois exames podem ser realizados para determinar se a doença se espalhou para a medula óssea. Estes exames só são necessários se houver suspeita que a doença se espalhou através da corrente sanguínea para a medula óssea. Os exames são normalmente feitos ao mesmo tempo. As amostras são geralmente retiradas do osso da pelve, mas em alguns casos, pode ser do esterno ou outros ossos.

Na aspiração de medula óssea, a pele sobre o quadril e a superfície do osso pode ser anestesiada localmente. Uma agulha fina é inserida no osso para aspirar uma pequena quantidade de líquido da medula óssea. A biópsia da medula óssea geralmente é realizada logo após a aspiração. Um pequeno pedaço de medula óssea é retirado com uma agulha ligeiramente maior. Uma vez que a biópsia é feita, uma compressa é colocada no local para evitar sangramento. As amostras são enviadas para análise.

Exames de imagem

Os exames de imagem ajudam a localizar a lesão e são extremamente úteis para determinar a extensão da doença o que se denomina estadiamento do câncer. Os principais exames utilizados para o diagnóstico ou estadiamento do retinoblastoma são:

  • UltrassomAo contrário da maioria dos exames de diagnóstico por imagem, a ultrassonografia é uma técnica que não emprega radiação ionizante para a formação da imagem. Ela utiliza ondas sonoras de frequência acima do limite audível para o ser humano, que produzem imagens em tempo real de órgãos, tecidos e fluxo sanguíneo do corpo.

    O ultrassom pode ser útil para determinar o diagnóstico de retinoblastoma. É indolor e não expõe a criança à radiação, mas ela pode precisar ser sedada, para que o médico possa examinar adequadamente o olho. Este exame pode ser muito útil quando os tumores são grandes e impedem que os médicos observem dentro do olho, o ultrassom permite visualizar através dos tecidos.

  • Ressonância MagnéticaA ressonância magnética é um método de diagnóstico por imagem, que utiliza ondas eletromagnéticas para a formação das imagens. A ressonância magnética produz imagens que permitem determinar o tamanho e a localização de um tumor, bem como a presença de metástases.

    Assim como na tomografia, também pode ser usado um contraste via intravenoso para a obtenção de maiores detalhes dos órgãos, porém com menos frequência.

  • Tomografia Computadorizada

A tomografia computadorizada é uma técnica de diagnóstico por imagem que utiliza a radiação X para visualizar pequenas fatias de regiões do corpo, por meio da rotação do tubo emissor de Raios X ao redor do paciente. O equipamento possui uma mesa de exames onde o paciente fica deitado para a realização do exame. Esta mesa desliza para o interior do equipamento, que é aberto, não gerando a sensação de claustrofobia.
Alguns exames de tomografia são realizados em duas etapas: sem e com contraste. A administração intravenosa de contraste deve ser realizada quando se deseja delinear melhor as estruturas do corpo, tornando o diagnóstico mais preciso.