De antemão, nos 30 anos de existência a nossa instituição pesquisa genética, de forma incessante, realiza novas possibilidades para ampliar ainda mais o índice médio de cura do câncer infantojuvenil. Que em nosso hospital é superior a 70% (acima da média nacional de 64% (indicada pelo INCA)).

Além disso, atualmente, a estratégia que desponta como uma das mais promissoras na busca do melhor desfecho clínico no enfrentamento da doença é o sequenciamento da genética. Mais conhecido no meio científico como Sequenciamento de Nova Geração – NGS (Next-Generation Sequencing).

Trata-se de uma técnica que permite investigar a informação genética de um material biológico. Tal qual uma amostra de tumor ou de medula óssea.

Isso significa descobrir o código que revele a “intimidade da célula” e, partindo desta descoberta, realizar investigações complementares. Igualmente trazendo os novos conhecimentos sobre as doenças tanto qual possibilitando escolhas para um tratamento mais individualizado.

Na prática, é como se cada tumor tivesse a sua própria “identidade” catalogada, com protocolos específicos para o enfrentamento dos diversos tipos de cânceres infantojuvenis. O diagnóstico refinado municia os oncologistas para a escolha de um protocolo de tratamento mais assertivo. Baseado em condutas já adotadas com efetividade em casos anteriores e também baseado nos eventos genéticos identificados na amostra daquele paciente. O NGS ampliou muito as possibilidades nos tratamentos, principalmente quando combinado às investigações científicas que já eram feitas pelo laboratório de genética do nosso hospital, inaugurado há 20 anos como um centro de excelência da especialidade.

“Com o NGS, pudemos ajudar diversos pacientes, com a determinação do diagnóstico do tumor, como em 50 casos de sarcoma, 77 de tumores de sistema nervoso central e 70 de leucemias. Nesses casos, desde 2001, oferecemos um tipo de investigação considerado padrão ouro no diagnóstico das leucemias: a citogenética clássica. A partir de 2018, complementamos essa investigação com outra metodologia, um painel de eventos da genética investigados por hibridização “in situ” fluorescente. O que elevou nossas investigações aos níveis internacionais”, explica a Dra. Silvia Toledo, geneticista e coordenadora do nosso laboratório.

O laboratório vem sendo protagonista na condução de pesquisas e estudos robustos, nacionais e internacionais. Com mais de 80 artigos científicos publicados ou em fase de publicação, nove capítulos de livros e várias premiações recebidas. Além disso, o setor contribui com a formação de profissionais de saúde em especialização, mestrado, doutorado e pós-doutorado.

Criamos e mantemos um banco de tumores, considerado um dos maiores da América Latina. Em que coletamos e catalogamos amostras de tumores e moléculas de pacientes. Esse banco tem a matéria-prima que hoje permite fazer o NGS e contribuir com segurança para a medicina precisa. O que melhora o desfecho clínico para os pacientes.

Outro fator relevante é que o conhecimento do genoma representa um enorme avanço no campo da pesquisa. Impulsionando o desenvolvimento de novos medicamentos com respostas individualizadas, para superar as alterações genéticas presentes nas neoplasias mais comuns na infância e adolescência: leucemias, tumores do sistema nervoso central, sarcomas, neuroblastomas e retinoblastomas.

Estamos iniciando os processos de ampliação do projeto de NGS neste ano. Fazendo o sequenciamento genético do paciente e não somente do tumor. “Há um futuro promissor na nossa missão de proporcionar às nossas crianças e adolescentes as melhores e mais modernas perspectivas de tratamento e qualidade de vida”, comemora Dra. Silvia.

Sabemos que ainda há muito a ser feito e pesquisado para elevarmos ainda mais os índices de cura e desse modo avançarmos no combate ao câncer infantojuvenil no país. Contudo o nosso hospital se mantém no foco de sempre voltar para o futuro da oncologia pediátrica. Enfim aprimorando a medicina de precisão. Acima de tudo com o investimento no conhecimento e em inovações tecnológicas.