É mais comum em bebês e crianças pequenas do que em crianças mais velhas. A idade média das crianças no momento do diagnóstico é 2 anos. O retinoblastoma raramente ocorre em crianças com mais de 6 anos de idade.
Cerca de 3 em cada 4 crianças com retinoblastoma têm um tumor em apenas um olho. Uma em cada 4 casos, ambos os olhos são afetados.
O retinoblastoma ocorre quase igualmente em meninos e meninas de diferentes raças e etnias. E ocorre igualmente no olho direito ou esquerdo.
Geralmente, 90% das crianças com retinoblastoma são curadas, mas o prognóstico não é tão bom se a doença estiver disseminada além do olho.
Os olhos se desenvolvem muito cedo à medida que os fetos crescem no útero. Nas fases iniciais do desenvolvimento, os olhos têm células chamadas retinoblastos que se dividem em novas células e formam a retina. Em um determinado momento, as células param de se dividir e dão origem as células adultas da retina.
Raramente, algo dá errado nesse processo. Ao invés de se desenvolver em células especiais que detectam a luz, alguns retinoblastos continuam crescendo rapidamente e fora de controle, formando o retinoblastoma.
A cadeia de eventos que leva ao retinoblastoma é complexa, mas se inicia com uma mutação no gene Rb ou RB1. O gene RB1 normal, ajuda a manter as células do crescimento fora de controle. Dependendo de quando e onde a alteração no gene RB1 ocorre, pode resultar em dois tipos distintos de retinoblastoma:
- Retinoblastoma Congênito (Hereditário)
Em cerca de 30% dos retinoblastomas, a alteração no gene RB1 é congênita e está presente em todas as células do corpo (é conhecida como mutação da linha germinativa). Isto inclui todas as células de ambas as retinas.Na maioria das crianças, não existe histórico familiar deste tipo de câncer. Cerca de 25% das crianças que nascem com esta anomalia genética herdam a doença de um dos pais. Em 75% dos casos, a alteração desse gene ocorre durante o desenvolvimento do feto no útero. As razões para isso ainda não são claras.As crianças que nascem com uma alteração no gene RB1 costumam desenvolver retinoblastoma, em ambos os olhos (retinoblastoma bilateral). Por outro lado podem existir vários tumores, denominados retinoblastomas multifocais. Como todas as células do corpo têm o gene RB1 alterado, estas crianças têm também maior risco de desenvolver câncer em outras partes do corpo:- Um pequeno número de crianças com esta forma de retinoblastoma desenvolverá outro tumor no cérebro, geralmente na glândula pineal, na base do cérebro (pineoblastoma), também conhecido como retinoblastoma trilateral.
– Para as crianças que sobreviveram a um retinoblastoma hereditário, o risco de desenvolver outros tipos de câncer na vida adulta é superior à média.
- Retinoblastoma Não Hereditário
Em cerca de 70% dos casos de retinoblastoma, a alteração no gene RB1 se desenvolve por si próprio em uma única célula de um olho. Não se sabe ainda o que causa essa mudança. Uma criança com retinoblastoma não hereditário desenvolve apenas um tumor em um olho. Este tipo de retinoblastoma é frequentemente diagnosticado em idades mais avançadas do que a forma hereditária. Se o retinoblastoma não for tratado, pode continuar crescendo de modo a preencher a maior parte do globo ocular. As células podem se afastar do tumor principal na retina e flutuar através do humor vítreo para atingir outras partes do olho, onde podem formar outros tumores. Se esses tumores bloquearem os canais de circulação do líquido que circula no interior do olho, a pressão intraocular pode aumentar, causando glaucoma, uma complicação grave do retinoblastoma, que pode levar a dor e perda de acuidade visual no olho afetado. A maioria dos retinoblastomas é diagnosticada e tratada antes de se disseminarem para fora do globo ocular. Mas, as células do retinoblastoma podem, ocasionalmente, se disseminar para outras partes do corpo. Algumas vezes, as células se desenvolvem ao longo do nervo óptico e chegam ao cérebro. As células do retinoblastoma também podem crescer através das camadas de revestimento do globo ocular, no globo ocular, nas pálpebras e nos tecidos adjacentes. Se a doença atingiu os tecidos fora do globo ocular, o câncer pode ter se disseminado para os linfonodos e outros órgãos, como fígado, ossos e medula óssea. - Meduloepitelioma
Meduloepitelioma é outro tipo de tumor ocular. Não é um tipo de retinoblastoma, mas é mencionado aqui, pois geralmente ocorre em criança. Entretanto esses tumores são muito raros. A maioria dos meduloepiteliomas é maligna, mas raramente se disseminam para fora do olho. Eles costumam provocar dor ocular e perda de visão.O diagnóstico é feito quando um médico encontra uma massa tumoral no exame ocular com oftalmoscópio. Assim como o retinoblastoma, o diagnóstico é geralmente realizado baseado na aparência e localização do tumor dentro do olho. A biópsia para confirmar o diagnóstico quase nunca é realizada porque pode prejudicar o globo ocular ou permitir a disseminação da doença para fora do olho.O tratamento para o meduloepitelioma é quase sempre a cirurgia para retirar o olho.
