Genética: NGS em leucemias

A mesa “Da Morfologia ao NGS” também apresentou casos reais durante o módulo 4, “Como integrar a genética em diferentes cenários”.

Nesse momento, as palestrantes discutiram como o sequenciamento genético pode contribuir para diferentes situações relacionadas às leucemias pediátricas.

Nesse contexto, o Laboratório de Genética do GRAACC desenvolveu um projeto de sequenciamento de nova geração (NGS) para investigar alterações genéticas relacionadas aos tumores mais frequentes da infância e adolescência, incluindo as leucemias.

Para essa análise, a equipe utiliza o Oncomine™ Childhood Cancer Research Assay (OCCRA), da Thermo Fisher Scientific, um painel de NGS desenvolvido especificamente para tumores pediátricos.

Na prática, o NGS funciona como um leitor de alta velocidade que analisa simultaneamente centenas de genes e diferentes alterações no DNA e no RNA.

Dessa forma, a tecnologia amplia as informações disponíveis para a classificação molecular da doença.

Painel germinativo customizado

Além desse trabalho, o Laboratório de Genética do GRAACC desenvolveu, em parceria com bioinformatas da Thermo Fisher Scientific, um painel germinativo customizado. Médicos oncogeneticistas e biólogos especialistas do GRAACC também participaram do projeto.

Para definir a composição do painel, a equipe considerou as alterações genéticas germinativas descritas em crianças e adolescentes com câncer.

Com isso, a ferramenta direciona a investigação para as características da oncologia pediátrica.

“O painel que desenvolvemos é um painel germinativo customizado. É um teste de NGS desenvolvido para investigar variantes genéticas herdadas associadas à predisposição ao câncer.

Diferentemente dos painéis comerciais padronizados, um painel customizado é desenhado de acordo com a necessidade clínica ou do projeto de pesquisa.

O que permite incluir genes com maior relevância para a população estudada ou para um determinado grupo de doenças.

Essa estratégia permite uma investigação mais direcionada das principais síndromes de predisposição ao câncer na infância, aumentando a eficiência diagnóstica e contribuindo para o aconselhamento genético, o planejamento terapêutico e o acompanhamento dos pacientes”, explica a geneticista Francine Tesser Gamba.

Biobanco contribui para o avanço da pesquisa genética

Outro ponto da mesa foi o papel do biobanco do GRAACC. Nesse contexto, segundo a Dra. Ana Virginia Lopes, a instituição reúne amostras tumorais pediátricas há quase duas décadas e, com esse trabalho, contribui para o avanço das pesquisas na área.

“Hoje temos um dos maiores biobancos do mundo em amostras tumorais pediátricas, um trabalho que vem sendo desenvolvido há quase 20 anos.

Além disso, um painel de NGS ‘nacionalizado’ (feito com dados de pacientes brasileiros) tende a captar melhor a distribuição de subtipos moleculares da nossa população, que pode diferir da distribuição predominante em coortes americanas e europeias usadas para desenhar protocolos internacionais.”

Ao mesmo tempo, a incorporação do NGS à rotina amplia o acesso às informações moleculares e oferece mais subsídios para as decisões ao longo do tratamento.

“Historicamente, no Brasil, poucos centros de referência ofereciam acesso ao NGS, principalmente por causa do custo e da complexidade da bioinformática. Por isso, sua incorporação em nossa rotina permite uma estratificação de risco mais apurada em subtipos moleculares específicos e a detecção de mutações acionáveis (targetable) dentro do SUS/sistema filantrópico. Dessa forma, democratiza o acesso à medicina de precisão”, complementa.

NGS amplia as informações para a decisão terapêutica

Assim, o sequenciamento genético ajuda a responder uma questão cada vez mais importante na oncologia pediátrica.

Além de identificar qual leucemia o paciente apresenta, quais características biológicas da doença podem indicar o risco, orientar a intensidade do tratamento e apontar para uma terapia mais específica?

No entanto, o NGS não determina sozinho o tratamento.

A equipe médica interpreta o resultado molecular em conjunto com outros fatores. Entre eles, estão a idade, as características clínicas e o subtipo da leucemia.

Também são considerados aspectos como a resposta inicial ao tratamento e a presença de doença residual mensurável.

Dessa forma, o sequenciamento de nova geração se soma às demais ferramentas diagnósticas utilizadas no cuidado ao paciente.

Com isso, amplia as informações disponíveis para a definição da estratégia terapêutica mais adequada para cada caso.

A programação também conta com a participação de especialistas representantes da Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea (SBTMO), Sociedade Brasileira de Oncologia Pediátrica (SOBOPE), Sociedade Internacional de Oncologia Pediátrica (SIOP) e Sociedade Brasileira de Neurocirurgia Pediátrica (SBNPed).

Saiba mais em: https://congressograacc.com.br/graacc2026

Acompanhe a cobertura ao vivo no @instagraacc

---