Em 2026, enquanto o GRAACC celebra 35 anos de atuação no tratamento de crianças e adolescentes com câncer, uma de suas estruturas dedicadas à pesquisa e ao diagnóstico também alcança um marco importante: o laboratório de genética do GRAACC completa 25 anos. Fundado em 2001, pela iniciativa da Dra. Silvia Toledo junto ao Dr. Sergio Petrilli, o laboratório iniciou suas atividades com as análises de citogenética e genética molecular, possibilitando a identificação de alterações cromossômicas e genéticas associadas aos tumores pediátricos.

Ao longo desses anos, a principal contribuição do laboratório foi ampliar progressivamente a capacidade de investigação genética e molecular dos tumores pediátricos, além de incorporar novas tecnologias e consolidar uma estrutura especializada, integrando assistência, pesquisa e desenvolvimento científico. Entre os principais avanços, destacam-se:

Consolidação das técnicas de citogenética e FISH: ampliação da capacidade de identificar alterações cromossômicas importantes para o diagnóstico, prognóstico e estratificação de risco dos pacientes.

Incorporação do sequenciamento de nova geração (NGS): avanço significativo na caracterização molecular dos tumores pediátricos, permitindo investigar simultaneamente múltiplos genes associados ao desenvolvimento e à progressão do câncer.

Desenvolvimento de painel genético germinativo: implantação de um painel personalizado composto por 127 genes relacionados à predisposição hereditária ao câncer, ampliando a investigação de síndromes de predisposição tumoral em crianças e adolescentes.

Incorporação da PCR digital: ampliação das possibilidades de detecção e quantificação de alterações moleculares, incluindo o desenvolvimento de aplicações para monitoramento da doença residual mínima e investigação de biomarcadores em amostras biológicas.

Ampliação das pesquisas em medicina de precisão: desenvolvimento de projetos voltados à caracterização genômica dos tumores, investigação de biomarcadores, biópsia líquida e novas estratégias de diagnóstico e acompanhamento molecular.

“Atualmente, essas análises auxiliam na definição diagnóstica, identificação de fatores prognósticos, estratificação de risco, investigação de predisposição hereditária ao câncer e acompanhamento molecular de pacientes”, explica a Dra. Francine Tesser Gamba, bióloga, geneticista e coordenadora do laboratório.

Outro avanço recente está relacionado ao projeto financiado pelo Programa Nacional de Apoio à Atenção Oncológica (PRONON), voltado à incorporação do sequenciamento de nova geração e da PCR digital na investigação molecular de tumores da infância e adolescência. Até outubro de 2026, a iniciativa possibilitou a realização de análises por NGS somático em mais de 650 pacientes, o processamento de 312 amostras para investigação genética germinativa e a análise de 498 amostras por PCR digital, provenientes de 59 pacientes com retinoblastoma.

Produção científica e colaboração internacional

A trajetória do laboratório de genética do GRAACC também se destaca pela produção científica e pela participação em iniciativas de pesquisa nacionais e internacionais. Em 25 anos, a estrutura acumulou 110 publicações científicas, incluindo publicação no periódico científico Nature, 32 trabalhos publicados em anais de congressos, 139 participações em eventos científicos e 23 prêmios, dos quais quatro internacionais.

O laboratório também participou de 19 projetos de pesquisa nacionais e internacionais, com 15 iniciativas nacionais e quatro internacionais. Entre as instituições e programas de financiamento envolvidos estão FAPESP, CNPq, INCT e PRONON.

As colaborações internacionais incluem pesquisas com o Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, voltadas à investigação de biomarcadores moleculares em retinoblastoma, incluindo estudos com biópsia líquida. Também estão entre as iniciativas o projeto internacional TARGET, dedicado à caracterização molecular de tumores pediátricos e à identificação de potenciais alvos terapêuticos; um estudo de associação genômica em osteossarcoma financiado pelo National Institutes of Health (NIH), dos Estados Unidos; e uma pesquisa sobre estratégias terapêuticas para sarcomas financiada pela Hospital for Sick Children Foundation, do Canadá.

A participação do GRAACC nessas produções científicas fortalece a atuação do laboratório e amplia as oportunidades de intercâmbio científico e desenvolvimento de conhecimento sobre o câncer infantojuvenil.

Biobanco: um patrimônio científico para novas pesquisas

Outro componente estratégico da estrutura de pesquisa do GRAACC é o Biobanco Institucional, que reúne amostras biológicas e informações associadas para apoiar estudos sobre o câncer pediátrico.

Registrado na Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP), o Biobanco mantém aproximadamente 16 mil amostras biológicas provenientes de cerca de 10 mil pacientes. Esse acervo permite o desenvolvimento de pesquisas retrospectivas e prospectivas, a investigação de alterações genéticas e moleculares e a identificação de biomarcadores associados aos tumores. A preservação de amostras, associada às informações clínicas e laboratoriais, constitui um recurso importante para a continuidade de estudos científicos e para a investigação de características que possam contribuir para o aprimoramento do conhecimento sobre a doença.

“O Biobanco fortalece a capacidade institucional do GRAACC de desenvolver pesquisas ao longo do tempo, oferecendo suporte para novas perguntas científicas e para a investigação de diferentes aspectos da oncologia pediátrica”, afirma Francine.

Equipe multidisciplinar e integração com a assistência

Atualmente, o laboratório conta com sete profissionais, entre biólogas geneticistas, biomédica geneticista, médica geneticista clínica, assistente de laboratório em formação em Biomedicina e assistente administrativo. Coordenada por Francine Tesser Gamba, bióloga geneticista, mestre e doutora em Ciências pela UNIFESP e atualmente pós-doutoranda, a equipe reúne diferentes competências técnicas e científicas.

“A integração entre as equipes assistenciais e os pesquisadores permite que os avanços científicos sejam incorporados progressivamente à prática clínica, contribuindo para uma assistência cada vez mais individualizada. Toda essa trajetória do laboratório representa uma parte importante dos 35 anos do GRAACC, demonstrando como o investimento contínuo em pesquisa, tecnologia e qualificação profissional contribui para o desenvolvimento da medicina de precisão em oncologia pediátrica”, finaliza Francine.

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