GRAACC pioneiro em estudo sobre retinoblastoma: nossos médicos pesquisadores acabam de publicar um estudo inédito na revista internacional Journal of Molecular Sciences sobre o uso de biópsia líquida associada à PCR digital para monitorar o retinoblastoma, o câncer ocular mais comum na infância.
Esta metodologia inédita identifica rastros cancerígenos muito antes dos exames convencionais detectarem recidiva ou disseminação do tumor ocular.
A pesquisa analisou, assim, 433 amostras de 50 crianças com a doença, incluindo material de medula óssea, líquor e sangue periférico. O objetivo foi avaliar se marcadores moleculares ligados à retina poderiam ajudar a identificar sinais mínimos de disseminação tumoral durante o tratamento.
O retinoblastoma costuma ser diagnosticado por exames oftalmológicos e de imagem. A biópsia intraocular, comum em outros tipos de tumor, é contraindicada nesses casos pelo risco de disseminação de células tumorais e de complicações graves para a visão.
“Além do risco de espalhar células tumorais para outras partes do corpo, a biópsia intraocular pode provocar complicações como deslocamento de retina, hemorragias, catarata e perda da visão”, afirma a dra. Carla Macedo, nossa oncologista pediátrica e uma das autoras do estudo.
No trabalho, os pesquisadores analisaram o RNA presente nas amostras, em vez do DNA, e utilizaram a PCR digital para buscar dois marcadores específicos da retina: CRX e RBP3. Segundo os autores, a presença desses marcadores pode indicar sinais moleculares da doença fora do olho.
“Esses dois genes têm origem na retina e, quando encontrados na biópsia líquida, podem ajudar a monitorar a progressão da doença e a resposta ao tratamento”, diz Dra. Thais Biude Mendes, bióloga geneticista do GRAACC.
O PCR digital permite identificar, portanto, quantidades muito pequenas de material tumoral. De acordo com os pesquisadores, a técnica alcançou alta sensibilidade analítica, o que pode favorecer a detecção precoce de sinais mínimos da doença.
“Na prática, conseguimos identificar vestígios moleculares em níveis muito baixos, antes que eles sejam visíveis em alguns exames convencionais. Esse tipo de informação pode, no futuro, orientar ajustes mais precoces no tratamento”, afirma Dra. Francine Tesser Gamba, bióloga geneticista e coordenadora do laboratório de genética do GRAACC.
Segundo o estudo, as amostras de medula óssea apresentaram os resultados mais relevantes, seguidas pelas de líquor. Para os autores, a metodologia pode contribuir para aperfeiçoar o monitoramento do retinoblastoma disseminado, embora ainda sejam necessários novos estudos antes que o método seja incorporado a protocolos clínicos de rotina.
“Estamos abrindo uma nova frente de investigação para monitorar a doença em nível molecular, quando ela ainda é mínima. Esses achados podem contribuir, no futuro, para melhorar os protocolos de tratamento do retinoblastoma, com foco no aumento das chances de cura”, afirma Dra. Carla Macedo.
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Apesar de raro, o retinoblastoma é o tipo mais comum de câncer ocular em crianças. A doença se origina na retina e, em 95% dos casos, é diagnosticada até os 5 anos de idade.
Na prática, os principais sinais e sintomas que merecem atenção são: reflexo pupilar branco (leucocoria), visível em fotos com flash ou ao direcionar luz no olho da criança, estrabismo, abaulamento dos olhos (proptose), diferença de cor entre as íris (heterocromia), diminuição da visão, dor ocular, vermelhidão na parte branca do olho e sangramento na parte anterior.
Por fim, se a criança apresentar algum desses sinais, é essencial procurar avaliação com um oftalmologista. Além disso, o diagnóstico precoce é fundamental, porque quanto antes a doença for identificada, maiores são as chances de cura e de preservação da visão.
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