O que é sequenciamento genético? 

Imagine que o DNA é como um manual de instruções do nosso corpo. O sequenciamento genético é a leitura detalhada dessas instruções, formadas pelas bases nitrogenadas, pequenas unidades que, juntas, compõem o DNA e o RNA. Essa leitura permite identificar alterações que podem estar relacionadas ao desenvolvimento de doenças, como o câncer.

O pioneirismo do GRAACC 

O Laboratório de Genética do GRAACC foi o primeiro no Brasil a utilizar um painel específico para tumores da infância e da adolescência. Esse painel reúne todas as alterações genéticas já descritas na literatura científica para esse público e tem despertado o interesse de profissionais de outros centros, que vêm conhecer de perto nosso trabalho.

Como funciona na prática 

Durante o sequenciamento, o DNA ou RNA do paciente é analisado e comparado a um genoma de referência, resultado do Projeto Genoma, que mapeou a sequência padrão do material genético humano. Sempre que encontramos diferenças, elas são registradas. Nem toda alteração significa uma mutação, mas quando há uma mudança capaz de descontrolar o funcionamento da célula, ela pode dar origem a um tumor.

Benefícios diretos para o paciente 

O sequenciamento genético traz vantagens em três áreas principais:

Diagnóstico: ajuda a identificar com maior precisão o tipo de câncer.
Prognóstico: oferece informações sobre a evolução da doença.
Tratamento: pode indicar terapias mais eficazes, incluindo as chamadas drogas-alvo, que atuam diretamente em determinadas alterações genéticas.

Isso significa que, dependendo do resultado do painel, é possível indicar medicamentos específicos para cada paciente, tornando o tratamento mais individualizado e personalizado.

O impacto dessa tecnologia 

Com o uso do sequenciamento genético, o cuidado no GRAACC se torna ainda mais moderno e assertivo. Cada resultado pode orientar médicos e equipes a escolher estratégias mais adequadas, ampliando as chances de resposta positiva e oferecendo às crianças e adolescentes atendidos a possibilidade de um tratamento mais preciso e eficaz.

 

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